Zespół Downa – co to jest?

Zespół Downa to przede wszystkim nie choroba, to wada genetyczna. 

Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która występuje u Marysi i dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne jak i psychiczne powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca prawidłowy program rozwoju psychicznego i fizycznego. Pierwszy raz na odmienność osób ze specyficznymi cechami wyglądu i upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę w 1866 r. angielski lekarz John Langdon Down – od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu. Dopiero w 1959 r. we Francji odkryto w komórkach krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze. Później zaobserwowano również inne dwie postacie, jakimi są translokacja i postać mozaikowa. Przyczyny, które doprowadzają do nie rozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Zespół Downa występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju ekonomicznego i we wszystkich krajach. 

Cechami zewnętrznymi, na podstawie których diagnozuje się u dziecka zespół są:

- skośne ustawienie szpar powiekowych

- wąskie i krótkie szpary powiekowe

- płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej)

- głowa mniejsza niż przeciętnie, tył głowy często spłaszczony

- uszy małe i nisko osadzone- usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle mniejsza niż u innych dzieci

– z tego powodu język ma za mało miejsca i ma tendencje do wystawania (ponadto mięśnie żuchwy są wiotkie a usta są z tego powodu rozchylone), podniebienie jest wysoko wysklepione

- krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające w miarę wzrostu dziecka)

- kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia, dłonie i stopy szersze i krótsze, często występuje większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami.

- słabe napięcie mięśni (hipotonia), wiotkie są również stawy

- cienka i wrażliwa skóra o marmurkowatym wyglądzie, nasilającym się zwłaszcza, gdy dziecko zmarznie (dzieci mają tendencją do szybkiego wychładzania się lub przegrzewania)

- niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa i długość dziecka (dzieci z zespołem Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu) 

Jeśli powyższych cech jest co najmniej 6 wykonuje się badanie genetyczne celem potwierdzenia wady (pojedynczo takie cech występują również u osób zdrowych i nie stanowią podstaw do wykonywania szczegółowych badań). W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między innymi:

- wady serca różnych postaciach (będące w przeszłości główną przyczyną dużej umieralności osób z zespołem Downa)

- epilepsja

- zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy (wczesne wykrycie zaburzeń w gospodarce hormonalnej ma ogromne znaczenia, ponieważ nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do spowolnienia rozwoju umysłowego i innych problemów zdrowotnych)

- szybsze starzenie się organizmu

- wada słuchu

- wada wzroku

- obniżona odporność organizmu

- dolegliwości ze strony układu pokarmowego

- częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta  

Wbrew powszechnemu przekonaniu o tym, że osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo, nie można tego jednoznacznie stwierdzić. Dzieci rozwijają się najczęściej ze znacznym opóźnieniem, jednak dzięki wcześnie podjętej rehabilitacji ruchowej i intelektualnej są w stanie nadrobić niedomagania spowodowane wadą genetyczną. Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat zespołu Downa, osoby nim dotknięte mają niewspółmiernie lepsze szanse na prawidłowy rozwój i leczenie wad wrodzonych niż to miało miejsce kilkanaście lat temu i dawniej. Na rozwój dziecka mają wpływ warunki środowiskowe, w jakich wzrasta i odpowiednia opieka specjalistów różnych dziedzin. Niewątpliwie dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia (program wczesnej interwencji), jednak owocem tych wysiłków może być nawet całkiem prawidłowy rozwój. Niektóre osoby z tą wadą uczęszczają do normalnych szkół, a nawet studiują (choć są to wyjątki). Tak więc upośledzenie umysłowe, chociaż często towarzyszy zespołowi Downa, nie jest regułą.

Ponadto dzieci z zespołem Downa mimo zaburzeń w materiale genetycznym dziedziczą wiele cech fizycznych i psychicznych od rodziców. Rozwijają własne talenty i zainteresowania, są aktywne sportowo, grają na instrumentach, tańczą, malują. Niestety większość z nas nie zna problemu osób sprawnych inaczej i nie wie, że mają one takie same potrzeby jak my i mimo swych niedomogów fizycznych lub intelektualnych chcą żyć pełnią życia. 

1% PODATKU DLA MARYSI (kliknji)  !

where to buy levothyroxine t3 tablets rumalaya forte for sale online ordering prednisone from canada for dog cheap calan forcat apartment drugs kroger pharmacy jobs nashville overnight shipping antibiotics order haldol online uk prazosin free shipping buying brand advair diskus vytorin mg tablet best hoodia gordonii pills phexin no prescription canada amoxil order canada tinidazole giardia buy tadapox western drug abana brand cialis no script can you buy amitriptyline can you get zofran in the uk dilantin price generic american express card login india brand cialis for men sale in uk buy nootropil quick can we trust renagel online sertraline hcl 100mg tab picture hytrin with no rx overnight zithromax delivery mircette tablets online brand bystolic buy buy canada no prescription for lotensin duphalac delivery london maxalt no prescription needed where to buy kamagra online uk american myambutol cost of liposafe buy serophene in india online revatio price ditropan 5 mg tablet where to get vasotec can you get high off benadryl allergy aspirin usage in us geriforte syrup women buy buspar for discount trial erection packs 3 discounted amoxicillin 500mg to buy online vitamin shoppe coupon 2010 buy female viagra quick purchase colchicine on line in mexico topamax online with out prescription where to buy kamagra gold ointment half price dapoxetine suhagra over the couter healthy restaurants manchester natural vardenafil hydrochloride buy zyvox greece generic vantin buy amoxcillin without a prescription deltasone by mail sample viagra buy sominex patch how to use diltiazem chlamydia antibiotics and alcohol what is the difference between casodex and zoladex mail-order lioresal worldwide pharmacy levlen bentyl shopping how long does it take for paroxetine to start working cialis 4cpr riv 10 mg costo claritin purchase limit mestinon prices at costco dostinex causes weight loss abilify sales rep celexa dose for kids indian generics online dutas lithium 40 mg discount canadian pharmacy atrovent mail order generic metoclopramide adalat cc online pharmacy Purchase american dermatology association accutane super active wizzo paroxetine 100mg tablet chlamydia symptoms in men sore throat buy astelin australia wiki blue pill red pill matrix flonase online aceon to buy in england where to buy terramycin ointment seroflo 250 inhaler is used what purpose suprax buy on line lincocin discount buy nexium no prescription fast delivery xeloda for sale uk what is the difference between clomiphene and clomid california gonorrhea treatment guidelines strattera drugs forum clomid success rates in men side effects of erythromycin stearate tablets propranolol over counter uk low cost erexor is generic fincar effective can you order periactin generic prescription is nexium a prescription drug information buy liv 52 singapore dove posso comprare bacche acai chloroquine gene delivery how often to use combivent where to buy penicillin online prozac usage in us inhouse drugstore europe alesse no prescription eurax price india generic mevacor us what kind of medication is haldol ephedraxin sale buying clomid online in australia side effects of sinemet cost of antibiotics in canada order generic viagra from canada low cost lynoral purchase ventolin inhaler atrovent prices long term side effects of topamax for epilepsy indian alesse online discount ditropan generic name side effects of prazosin 1 mg betamethasone side effects in children free coupon for renagel what is flomaxtra tablets tadalis purchase what is diltiazem er used for albenza online store purim baskets miami florida valsartan diovan side effects colchicine compounding pharmacy fda aspirin over counter products letrozole cost without insurance why has cefixime been discontinued what is femara drugs what is flagyl used for in humans buy celexa discount best foundation for dry skin and good coverage is prilosec better than protonix claritin allergy tablets side effects how to use viagra tablets why it is used sertralina bula serenata long time side effects nimotop qual e' o melhor viagra ou cialis viagra western australia isoniazid medication alcohol what is lisinopril hctz used for propecia 1 mg 28 comprimidos buy avandamet uk benadryl online forum prescription price of viagra in malaysia can get diflucan over counter buy mobic visa define percocet addiction keftab without prescription canada can i use just nolvadex for pct cheap generic oxytrol best place to order levitra super active in us bactrim lowest price how to take trazodone to get high aspirin in canada what is the difference between generic propecia and propecia aceon rx retin-a micro gel discount parlodel paypal cialis super active 100 review buy silagra in australia 100 mg avalide cardura tablets uses citalopram alcohol blackout cialis professional tablets from buy effexor xr without a prescription from india where do i buy antivert what does proscar levitra medicine vardenafil super active plus viagra from boots noroxin tablets uses minocycline from usa what does vantin can you purchase clomid zocor limited india cabgolin generic name order ranitidine uk buy phexin tablets online can you buy viagra over the counter in germany prescription dramamine coupons 2012 ireland pharmacy society atorlip-20 online can you take weight loss pills while on synthroid buspar coupon code celexa dosage too high buy arava boots pharmacy extendaquin roche precio argentina what does furosemide do for athletes cheap orlistat uk menosan women buy buy acai berry juice in singapore can you order avalide how many puffs in combivent inhaler lamisil to buy in the uk without a prescription retino-a cream 0,025 uk brand name sildenafil 100mg price cheapest place to buy zebeta what is the generic name for doxazosin fucidin mg buy canada pharmacy cilias viagra para la mujer en chile minipress 20mg tab lynoral prescription only lanoxin iv dose liv 52 medication buy paxil from mexico online how much skelaxin should i take to get high orlistat order on web cam you buy hydrochlorothiazide canadian pharmacies generic brand viagra overnite shipping nizoral shampoo price alliance low level honor gear mexican pharmacy no prescription acai solu medrol 100mg iv skelaxin ordering no prescription order rx pads canada where to get morning after pill on saturday comprar lithium en argentina generic zyprexa for sale when does a man need viagra zyprexa velotab wiki where to get pamelor pct diakof next day amitriptyline supplier in uk best light coverage drugstore foundation generic chloramphenicol paypal to buy dilantin in uk ampicillin reviews acne org oral jelly cialis pletal online bestellen price of viagra in tescos saleonlinedrugs amoxicillin 500mg capsule side effects ultra low dose aceon flomax drug medication doctor herbal medicine for depression and anxiety nexium 40 mg tablets used black and decker 20v lithium reviews what does the xl refer to in toprol xl online pharmacy drugs aciclovir tablets long term side effects pulmicort shortage mifepristone and misoprostol nhs coming off sertraline after 3 weeks valtrex uk online cheap cialis/ viagra levitra cheap overseas drugs roxithromycin buy uk viagra generika kaufen ohne rezept differin side effects hair loss vente de zyloprim au quebec comprar geriforte original serophene usa sale order zoloft on line india can we trust zaditor online is a generic version of viagra available cialis trial pack generic care your skin after accutane order florinef online no prescription with a mastercard purchase ginette-35 cheap generic viagra supplier india effexor xr walmart generic medication list keppra australia what are fluoxetine tablets used for cheap viagra super p force buy singulair tablets what is the best diet pills to lose weight fast avalide uk buy order minocin generic zyprexa release date cymbalta fibromyalgia how long to work what is the average dosage for cymbalta generic rogaine 2 for sale on line comprar la viagra natural metformin 500 mg tablets side effects asacol tablets discontinued generic avalide safe buy brand amoxil australia levothroid no prescription needed zovirax tablets reviews online yagara purchase femcare limited india list of tesco stores selling nimotop where could i buy yagara without prescription what is triamterene 37.5mg/hctz 25mg used for clopidogrel bisulfate 75 mg what is metformin used to treat ricky hil xanax bars side effects of erythromycin medicine flagyl cheap australia pharmacy levothyroxine buy online no prescription revista online natura 2011 dulcolax limited india med cab viramune glucophage on line generic name for advair diskus 500 100 side effects of albuterol sulfate inhalation solution 0.083 what is florinef drugs what does cephalexin treat 500mg erection packs 1 purchase long term use of trazodone side effects brand advair diskus for sale brand advair diskus 100mg cheep online pharmacies reviews forum chloroquine on line purchase buying serpina lozol spain boots pharmacy opening hours christmas what is the principal indication for baclofen plus no prescription levitra online premarin pills for sale side effects of lithium carbonate for bipolar oregon state treasury office do hyaluronic acid cause weight gain buy metformin from canada buying clozaril using paypal price of generic lipitor what is the generic name for neurontin amantadine 200 mg capsules dose antabuse online canada calan discounted ordering aciphex sinequan weight gain low cost coreg generic cordarone overnite shipping antibiotics alcohol myth qi buy allegra inhaler canada purchase actos 45 mg purchase generic starlix from usa sale prescription norvasc online amantadine prices cvs overseas pharmacy no prescription valtrex buy thyroxine online uk tinidazole without a prescription from uk order prinivil canada dosage of toradol oral buy rumalaya with visa paxil 20 mg film tablet safe omnicef no precription acheter cialis sans prescription lithium motorsports coupon code what is vardenafil hcl 20 mg how to buy zenegra in london buy over the counter chloromycetin online vermox tablets buy are prevacid solutabs sold over the counter what are the side effects of asacol generic yasmin what drug category is lasix can you buy diflucan over the counter in the uk pharmacy side effects of prilosec mayo clinic amlodipine besylate tablets what class is prandin promethazine doctors online cheapest lexapro from canada how long does it take for prevacid solutabs to work noroxin where to buy in canada rogaine 2 buy canada cymbalta generic release bactrim ds dosage for acne how to take rumalaya forte mg low dose aspirin cost rumalaya with american express indian pharmacy detrol buy no prescription online pharmacy cardizem generic substitute order lynoral cheap what is prednisone made of do hyaluronic acid pills work can you get cleocin phone in order for clonidine aciphex without prescriptions over the counter buffered aspirin for dogs western drug quibron-t non prescription requip nolvadex buy online ireland azulfidine overnight delivery low price detrol uk what is feldene piroxicam generic name for allegra-d 24 hour buy canada no prescription for caverta where to buy periactin in uk is crestor available in india ritalin canada pharmacy what is robaxin 500mg tab used for wellbutrin sr limited india amoxil 500 mg dosis lasix pass drug test very cheap betnovate kamagra oral jelly online in usa buy viagra japan glimepiride tablets side effects topomax no prescription us pharmacy neurontin with american express tinidazole alcohol interaction what is aspirin made out of is it safe to take 40mg cialis staxyn coupon where can i get some revatio alphagan online meds anafranil nombre comercial y generico vasodilan online pharmacy uk female viagra 5mg tablets levlen cheapest rate avalide drug store online buy fucidin online reviews purchase keflex no prescription venta de xenical en usa how to get vasotec drug express scripts prior authorization form humira depakote er side effects weight gain can you only get flagyl er on prescription azithromycin and alcohol effects cipro with american express maxalt medicine migraines prometrium during pregnancy eurax tablets online get a priscription for viagra online when will a generic for diovan be available cialis barato espan~a doxycycline reviews acne review zyban cost in canada estrace online no prescription canadian cheap astelin pills renagel no rx what is actonel once a month doxazosin order online no prescription buy trental 10 buy retin-a 0,025 without rx lipothin dr oz evista daily use reviews beat way to order bactroban cheap avodart india buying drugs online illegal buy suhagra lowest price cost of isoniazid (inh) order ethionamide canada how to use fucidin cream for impetigo cialis over counter mexico can you get retino-a cream 0,025 thyroxine tablets for dogs for sale order keppra tablets common side effects of hyzaar cheapest motilium to buy purchase luvox online no prescription order evista in is namenda better than aricept canadian pharmacy skelaxin no prescription buy generic amitriptyline online purchase sumycin online what is the drug tenormin used for side effects of keppra 500mg best place to order levitra online content and code ltd can order sinequan canada cheap geriforte syrup pills is rogaine 2 available over the counter eutirox 50 mg venezuela viagra suppliers nz finpecia cost in canada actos highest dose buy lincocin discount canadian prescriptions viagra best place to buy levitra professional without a prescription best pharmacy to order motilium danazol prices cvs seroflo inhaler dosage zoloft reviews for pmdd most trusted online pharmacy no prescription can get cialis prescription online azithromycin dosage for adults cheap diflucan buy compazine paypal accepted drugs containing amitriptyline buy tramadol no prescription overnight where is calangute beach reputable online pharmacy no prescription needed how to purchase alli tetracycline side effects on fetus nexium online pay paypal buy actos online prescription tinidazole spain over counter dipyridamole tablets usp accutane western australia buy generic suhagra online no prescription zetia legal in england betnovate n cream uses robaxin coupons online pharmacy dostinex amitriptyline over the counter safe site to by trazodone retin-a ge mg buy renagel 800 tab non prescription arthritis medicine for dogs neurontin side effects long term usage buy generic hyzaar online best place to buy pariet in canada super active overnight delivery professional buy cialis discount pet medications canada mail-order baclofen ginseng prices kentucky 2011 us pharmacy online viagra soft ventolin hfa side effects long term amaryl m1 india effects how to get bentyl on line order yasmin birth control online generic effexor xr availability lexpro without a prescription donde puedo comprar tricor buy acai online india buy lipitor quick nootropil 1200 mg tabletta prevacid for infants dosage arava 20 mg prices generico del bactrim buy cheap elimite cream online can you buy ophthacare over the counter medicare part d plans that cover viagra cvs crestor price depakote without a script cheap pharmacy order nizoral online canada best site get risperdal do i need a prescription for silagra kamagra with american express anxiety medication sertraline can i order tenormin no prescription in the usa mail order voveran sr silagra thailand lov cost midamor imiquimod cream buy online novolog sliding scale calculation arthrotec diclofenac misoprostol side effects how long does it take for meclizine to take effect what is cleocin gel tablets how long does it take for furosemide to take effect allegra generic cheap costs valtrex reviews cold sores how to buy yasmin in london can you buy viagra jelly in ireland coumadin with paypal payment buspar complications lotensin generics best price seroflo generic actoplus met 15 500 drugs prednisone 5mg dose pack 48 directions viagra prices online montemax montelukast side effects bringing viagra from mexico diarex tablets uses motilium online meds buy minocycline overseas cheap lopid uk dostinex comprar mais barato where purchase levitra what is sominex made of online pharmacy uk sarafem atrovent online pay paypal what does abilify tablet look like purchase minocycline cheap hydrochloride carbozyne where to get pulmicort on line no script how much will roxithromycin cost maxalt 50mg tablets effexor xr generic cost equivalent licensed pharmacy levitra long term medication for anxiety what is minomycin made of buy viagra online debit card buy imiquimod online chloroquine prices cvs hay pastillas para abortar kamagra chewable for sale uk western drug strattera cardura without a prescription what works like viagra for women arimidex pharmacy online how long do i need to take avodart minipress wanted online review where to buy benzaclin gel proscar recommended dosage buy revatio online australia no prescription is celexa available in canada without a transcript order coversyl online comprar imuran portugal where to buy lipothin drugs online where can i purchase trazodone online no prescription uk escitalopram buy quiero comprar evecare can you buy kamagra gold in ireland low dose aspirin for heart attack lowest price minipress hydrochlorothiazide online maxaman without prescription what is exelon for buy geriforte syrup pills cozaar 50 mg 28 tablet prescription buy generic amaryl online generic cardura for sale on line vantin pas cher thyroid medication levothroid what drug category is levlen finasteride 1mg from canada are cipla drugs safe cialis buy voveran sr mg buy evista 60mg is it illegal to order generic metformin non prescription serophene pharmacy is allopurinol over the counter pharmacy direct centurion lady era online uk pharmacy online viagra generic sustiva usa pharmacy fosamax tablets 70 mg rogaine 5 australia price ginseng canadian pharmacy fast kamagra soft deleviery nitroglycerin frequency refills ginseng non perscription countries buy ephedraxin generic generic uk paypal plendil canadian pharmacy carbozyne ortho tri cyclen lo generic side effects famvir medication order hydrochlorothiazide from india without prescription reviews on prednisolone buy diflucan online no prescription canada proventil generic form sinequanone espan~a online side effects of coumadin overdose pilex for purchase without a prescription innopran xl order canada viagra sale cialis levitra morning after pill period 2 weeks early wellbutrin sr overnight delivery med cab diflucan buy anafranil online cheap citalopram online order online pharmacies in canada no prescription testosterone cream for women libido rhinocort 120 doses xenical de roche colombia cheap actos 45 mg cheap generic prometrium 100mg tablet vpxl mexico can we trust malegra fxt online medicine cephalexin is for what best price for real dulcolax best depression medication for teenagers lisinopril side effects long term use diclofenac potassium reviews order valtrex without prescription best medium to full coverage foundation for dry skin 25mg viagra effective letrozole femara topamax online meds maximum safe dosage of cialis buy nootropil in ireland no prescription wellbutrin sr sale retin-a 0,025 from canada erection pills over the counter at walmart buy nexium no prescription geriforte syrup sold over counter buy feldene gel eutirox 50 mg effetti collaterali fast benadryl delivery round orange bayer cross 20 aldactone off label uses discount aciclovir online carbozyne online legally